گزارش یک مورد نادر سندرمqt طولانی مادرزادی

بیماری یا سندرم طولانی شدن فاصله qt یکی از موارد نادر در دنیای پزشکی بوده و شروع اولیه آن را می توان از سال 1975 دانست . بیماران مبتلا به این سندرم که یک اختلال ارثی است با سنکوپ های تکرار شونده و مرگ ناگهانی بعلت بروز آریتمی های بطنی مشخص می گردند. تشخیص آن براساس طولانی شدن فاصله qt در ecg این افراد است . استفاده از تست های ورزش ، مانور والسالوار و تست های ژنتیکی کمک شایانی به تشخیص بهتر ما می کنند. در اقدامات درمانی این بیماران یکی از داروهای سودمند مورد استفاده بتابلوکرهای موثر بر سیستم سمپاتیک به همراه کاشتن پیس میکرهای قلبی و دفیبریلاتورهای قلبی می باشد. اقدامات درمانی دیگر برای این افراد استفاده از گانگلیونکتومی شعاعی اعصاب سمپاتیک سمت چپ قلب بوده از لحاظ اتیولوژیک مشاهده شده است که یک اختلال ژنتیکی در کنش کانالهای سدیمی قلب این افراد وجود دارد و در کل دسته الیاف هدایتی قلب بطور شدیدی دچار پتانسیل عمل طولانی کردیده و این مورد باعث بلوک کنشی قلب می شود، که زمینه ساز ایجاد qt طولانی و ضربان های نارس و تاکی آریتمی های تکرار شونده است و بدنبال آن ریتم torsadeg de pointes دیده می شود. جدیدترین اطلاعات مشخص ساخته است که موتاسیون هایی بر روی کرموزمهای این افراد صورت می گیرد و باعث ایجاد استعداد این بیماری در این افراد می گرددو کروموزم های درگیر مورد بحث کروموزم های 4 و 3 و 7 و 11 بوده و بهمین منظور بیماری فوق را یک اختلال ناهمگون می دانند که هر کدام از این ژنها مسئول یک اختلال در عملکرد قلبی این افراد می گردد و گزارشات دیگر موتاسیون در کروموزم شماره 4 را عامل اصلی بیماری می دانند. بیمار مورد بحث ما هم دختر بچه ای متول 1370 بوده که بعلت سابقه ای غش های مکرر تحت درمان با داروهای ضد تشنج قرار گرفته و بعلت عدم پاسخ به درمان و مراحل دیگر به بیمارستان شهید بهشتی معرفی گردید. و اقدامات تشخیصی صورت گرفته و سندرم فوق در ایشان تایید گردید. بیمار 2 نوبت در این مرکز بستری و تحت درمان با ایندرال قرار داشته و در بار دوم بستری بعلت عدم پاسخ به درمان و ایست قلبی تنفسی فوت نموه است .